杜氏肌营养不良有哪些情况？

奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中最大的渴望，仅仅是“假如让我行走三天”。

杜氏肌营养不良就像病魔的使者,一只无形的巨手,将你的身体揭去了—层,又揭去一层，将你送向病魔的身边。杜氏肌营养不良有哪些早期症状、一方面观察孩子的行走姿态异常犹如“鸭步”步态，走路笨拙、摇摆，另外看孩子上下楼梯及蹲下站起和正常小孩子有没有不一样，从以上这些角度可以早期发现孩子的异常；另一方面，可以观察孩子的转氨酶是否增高、心肌酶是否异常，因为DMD患儿在没有任何外在症状表现时，他的转氨酶和心肌酶会明显地增高，所以在孩子平时的体检中，可以发现一些DMD的蛛丝马迹。

  那么杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，遗传方式是X连锁的隐性遗传，也就是“传男不传女”。这个病只是男性发病，女性可以携带基因但不发病，发生于男孩。据统计，在全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病DMD的发病在3-5岁的男孩，最早表现出行走摇摆、动作比较笨拙、进行性腿部肌无力(上下楼梯或者蹲下站起比较费劲等症状)不便行走。另外还伴有一些小腿的假性肥大，也就是大腿由于肌肉萎缩所以较细，小腿相比于大腿来说比较粗。随着时间的推移，这些症状会逐渐加重，12岁左右丧失行走能力,常年与轮椅为伴。后期有时还会出现心肌和呼吸肌肉力量下降，从而导致心脏功能不全、呼吸功能的衰竭。岁-30岁左右因呼吸衰竭而死亡。

这类罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉疾病，肌营养不良症居第一位。该病是一种进行性发展的疾病，造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。此病是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，预防措施有检查携带者和进行产前诊断。