冷知识-为什么男性比女性更容易患Duchenne型肌营养不良症？

     进行性肌营养不良症指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。特征表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，累及心肌。那么致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，要针对性的防治，帮助后代不再患病！

     进行性肌营养不良症属于一组遗传或基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，沿着血缘遗传给后代，属于基因解码《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病。其中，有一类常见的肌营养不良症——假肥大型肌营养不良症，根据临床表现，又可划分Duchenne型（杜氏肌营养不良）和Becker型（贝克型肌营养不良），影响运动和心脏相关的肌肉：骨骼肌和心肌，该病几乎只发生在男性身上。

在世界，杜氏和贝克型肌营养不良的患病率约为1/3500~5000，而在美国，每年约有400~600的肌营养不良症的患儿出生；中国，人口基数大，医疗诊治水平层次不齐，进行性肌营养不良症的患病率和患病人数将远远高于这个数字。杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良的症状、体征很相似，但严重程度、发病年龄、发展速度又各不相同。这里科普一种严重的类型：杜氏肌营养不良症。

1、为什么Duchenne型肌营养不良症比较严重？

杜氏肌营养不良症、肌肉无力的男孩，往往在初期便逐渐出现肌肉萎缩、无力的，迅速恶化。在生长发育过程，特征表现为运动发育迟缓，坐、站、走各方面比同龄人均差，在青春期时，已经离瘫痪依靠轮椅代步。一般发现这些情况，孩子的父母认为发育晚点，不重视，却忽视了潜伏的一种严重疾病进行性肌营养不良症的威胁。这就是为什么提倡越早通过基因解码，了解威胁健康的疾病，从而针对性治疗和预防，有效延缓疾病发展，避免疾病的发生，以及早治疗的好处。

杜氏肌营养不良症不但使心肌无力，降低心脏泵血能力，心肌病的症状通常出现于青春期，随着心脏肌肉的扩大，逐渐发展为扩张型心肌病。还扩张型心肌病的体征和症状包括心律不齐（心律失常），呼吸急促，疲劳，和腿脚水肿，随着年龄的增长，光阴的流逝，心脏问题将逐步恶化致命。因此得了Duchenne型肌营养不良症的人，一般20多岁就生命危险。杜氏肌营养不良的症状和发病机制复杂多样，看似没有关联的疾病，因为相同或不同的基因突变导致，致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。

2、Duchenne型肌营养不良症的发病机制是什么？

根据基因解码研究发现：根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，导致杜氏肌营养不良的疾病有许多，其中，DMD基因突变形成杜氏肌营养不良症致病基因之一。DMD基因编码一种叫Dystrophin的蛋白质，该蛋白主要位于骨骼和心肌里，有助于稳定和保护肌纤维，在细胞化学信号中发挥作用。DMD基因突变将导致编码的蛋白质的结构或功能异常，产生没有任何功能的Dystrophin蛋白，使得肌肉在反复收缩——舒张中受损，随着时间的推移，受损的肌纤维会导致肌肉无力，及其他心脏相关疾病。

3、为什么男性比女性更容易患Duchenne型肌营养不良症？

通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因后，可以知道，由DMD基因突变导致的杜氏肌营养不良症遵循X连锁隐性遗传。

因为致病基因位于性染色体X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此一个基因突变就足以致病；女性有两个X染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良症。

根据基因解码统计可知，大多数男性患者的致病基因来自于母亲携带的DMD基因突变；也有少部分患者的致病基因来自于新发突变。但是引起该病的基因有很多，远不止DMD这一个基因，每个人的致病基因各不相同，只有通过致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，根据致病基因分析发病机制，有针对性的防治，帮助后带不在患病！

在X连锁隐性遗传的疾病中，女性携带一个的致病基因，一般不会表现出严重的疾病症状和体征，但也会有其他的影响。例如，女性携带DMD基因突变偶尔可能有轻微的肌肉无力和痉挛，以及心脏功能异常，患心肌病的风险大大增加。因此不要认为女性就可以完全忽视携带致病基因的危害，通过重大疾病基因解码，预知疾病风险，做到防治又要尽早治病。

综上所述，若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好的心态、环境、训练、护理与《缔髓通窍汤》积极治疗。