渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症,是一种慢性进展的神经退行性疾病,主要累及运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,最终影响呼吸功能。其症状表现随病程发展逐步加重,具体可分为以下阶段:
早期阶段:首发症状常为手部或足部小肌肉无力,表现为手指活动笨拙、握力减退,如扣纽扣、拧瓶盖等精细动作困难。部分患者可能出现足部下垂、行走拖步,或单侧肢体肌肉跳动(肉跳)。随着病情进展,上肢近端肌肉(如三角肌、肱二头肌)或下肢肌群(如髂腰肌、股四头肌)逐渐萎缩,肢体外观变细,力量下降。
中期阶段:肌肉无力蔓延至躯干及咽喉部,导致吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍(说话含糊不清),患者可能出现体重下降、营养不良。同时,呼吸肌受累,表现为活动后气短、夜间呼吸费力,需坐位缓解。此阶段患者常因跌倒、呛咳引发骨折或吸入性肺炎,生活质量显著下降。
晚期阶段:全身肌肉几乎完全萎缩,患者失去自主活动能力,仅能通过眼球运动或面部表情交流。呼吸肌严重无力,需依赖呼吸机维持生命。部分患者因长期卧床出现压疮、深静脉血栓等并发症,最终多因呼吸衰竭或肺部感染离世。
渐冻症的症状具有“上运动神经元”(肌张力增高、腱反射亢进)与“下运动神经元”(肌萎缩、肌束震颤)双重损伤特征,但患者意识始终清醒,可感知身体功能逐步丧失,心理负担沉重。早期识别肢体无力、肌肉跳动等症状,及时进行肌电图、神经传导速度等检查,对延缓病程进展、改善生活质量至关重要。