雷特综合征迎来首个治疗药物！Daybue(trofinetide)在美获批

2023年3月14日讯 /香港济民药业MORECARE/ --Acadia制药3月10日宣布，美国FDA已批准Daybue(trofinetide)用于治疗两岁及以上的儿童和成人雷特综合征。该药预计4月底上市。根据该公司的说法，该药物目前是第一种也是唯一一种被批准用于治疗雷特综合征的药物。

雷特综合征，也称为Rett综合征，是一种复杂、罕见的遗传性神经发育障碍，通常由位于X染色体上的MECP2基因的基因突变引起。其特征是运动技能和语言逐渐丧失，主要影响女性。患者出生和早期发育正常，其次是发育迟缓、手脚失用、大脑和头部发育迟缓、行走困难、智力残疾和癫痫发作。症状通常包括重复的手部动作，如绞手或拍手。

Trofinetide是一种新型的甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸盐的合成类似物，甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸盐是从胰岛素样生长因子1(IGF-1)裂解的天然存在的三肽。虽然trofinetide对Rett综合征患者发挥治疗作用的机制尚不清楚，但根据动物研究，认为它可增加树突分支和突触可塑性信号。

该批准得到了随机、双盲、安慰剂对照的3期LAVENDER研究(NCT04181723)数据的支持，该研究评估了trofinetide对5至20岁患有雷特综合征的女性患者的疗效和安全性。患者被随机分配接受trofinetide(n=93)或安慰剂(n=94)口服或通过胃造口管，每天两次，持续12周。

共同主要终点是雷特综合征行为问卷(RSBQ)总分（护理人员评估）和临床总体印象改善(CGI-I)评分（医生评估）从初始到第12周的变化。评分较低反映了雷特综合征体征和症状的严重程度较低。

与安慰剂相比，trofinetide治疗与RSBQ的统计学显著改善相关（-4.9对-1.7；治疗差异，-3.2[95%CI，-5.7，-0.6]；P=0.018）。在CGI-I上也观察到比安慰剂有统计学意义的改善（3.5对3.8；治疗差异，-0.3[95%CI，-0.5，-0.1]；P=0.003）。

在这项研究中，trofinetide最常见的不良反应是腹泻和呕吐。

参考来源：‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ (trofinetide) for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。Acadia Pharmaceuticals Inc.；2023年3月10日发布。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。