陈根：新突破——找到117个与2型糖尿病相关基因

文|陈根

       随着人们生活水平的提高，糖尿病已经成为继心脑血管病、恶性肿瘤之后影响人类健康的第三大疾病。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的调查，患有糖尿病的美国人高达3730万，其中95%患有2型糖尿病。

       2型糖尿病(T2DM) 也称非胰岛素依赖型糖尿病，是由于身体对胰岛素的利用不良引起，常出现在成年人，特别是肥胖症患者身上。胰岛素是由一系列高度特异的过程产生的，这些过程发生在特殊的细胞中，称为β细胞。

       胰岛素利用一个关键的步骤是折叠胰岛素原的生物合成前体，以实现该激素的功能三维结构。传统的2型糖尿病治疗方法，通常有口服药、胰岛素注射、手术治疗等。胰岛素注射通过“外补”手段，来保障人体足够的胰岛素所需量，而药物治疗则是通过刺激人体对胰的敏感度来加强胰岛素作用。

       近年新出的手术治疗糖尿病，是通过改变食物流向，但对身体有极大副作用。减肥、健康饮食和运动在一定程度上也可以缓解2型糖尿病患者病情，但是目前还没有治愈该疾病的方法。

       此前，一个由多国科学家组成的国际联盟，分析了近4.6万人的蛋白质编码基因，研究对象来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚。在对大约21，000名2型糖尿病患者和25，000名健康人员的对比参考中，研究人员确定了四个可以影响糖尿病风险的罕见变异基因。

       但是该研究限制了其他人口群体中对于该疾病了解的进展。为了全面收集关于该疾病的遗传信息，近日，来自DIAMANTE联盟的科学家们对更多人群做了调研，发现了东亚血统人群中与2型糖尿病的遗传关联，确定了可能导致2型糖尿病的117个基因，其中40个基因以前没有报道过。

       该结果表明了研究不同群体大量个体样本的重要性，群体越多样化，科学性就越高，信息也就越多。无疑，这对于2型糖尿病的深入研究具有重要作用。